마르판증후군은 결체조직을 구성하는데 필요한 fibrilin 단백질 생성과 연관이 있는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격계 등에 이상을 동반하는 결합 조직 유전질환이다. 본 질환은 주로 상염색체 우성으로 유전되나 사례의 약 25%는 de novo 돌연 변이로 인해 산발적으로 발생한다. 1 연령이 증가함에 따라 마르판 증후군에서 동반되는 질환이 두드러지는데, 드물게는 출생 직후부 터 특징적인 증상이 두드러지게 나타나는 경우도 있다. 특히 마르 판증후군의 하위 유형인 영아 마르판증후군은 마르판증후군의 특 징이 조기에 나타나고 나쁜 예후를 보이기도 한다. 2,3 마르판증후군의 진단 기준으로는 2010년 개정된 Ghent 진단 기 준(Ghent II)이 사용되고 있으며, 여기에는 심혈관계, 골격계, FBN1 돌연변이와 가족력, 안구, 호흡기계, 피부계, 신경계 증상을 포함한 다. 4 마르판증후군은 마르판증후군 가족력이 없는 경우 대동맥 근 위부 확장이 있으면서 수정체

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... , FBN1 유전자 변이가 있는 경 우, 또는 전신적 증상 점수가 7점 이상인 경우 진단한다. 4 마르판증 후군의 전신적 증상은 손목 징후 및 엄지손가락 징후 양성, 후족부 변형, 척추 측만증 또는 흉요추의 척추 후만증 등이 있고, 호흡기계 와 연관해서는 새가슴 변형 및 자발적으로 발생한 기흉을 포함한 다. 1 하지만, 지금까지 마르판증후군 신생아에서 중증 후두연화증 이 동반된 증례, 치료 및 경과에 대한 보고는 없었다. 마르판증후군 에서 동반된 심한 후두연화증은 마르판증후군에 동반된 심혈관계 질환 및 결합 조직 질환들로 인해 호흡 곤란 증상이 훨씬 심할 수 Allergy Asthma Respir Dis 9(1):42-45, January 2021 https://doi.