Neonatal screening program for hemoglobinopathies in the city of São Carlos, state of São Paulo, Brazil: analysis of a series of cases

Camila de Azevedo Silva, Letícia Botigeli Baldim, Geiza César Nhoncanse, Isabeth da Fonseca Estevão, Débora Gusmão Melo
2015 Revista Paulista de Pediatria (English Edition)  
Objective: To analyze the neonatal screening program for hemoglobinopathies in São Carlos, Southeast Brazil, by investigating a series of cases in which the screening test was abnormal. More specifically, it was aimed to know the information regarding the neonatal screening received by mothers at the hospital and at primary health care, in addition to information related to genetic counseling. Methods: A descriptive study that enrolled 119 mothers, accounting for 73% of all children born
more » ... 2010 and 2011 with abnormal results of neonatal screening for hemoglobinopathies. The mothers completed a questionnaire that assessed the information received at hospital and primary health care, and issues related to genetic counseling. Descriptive statistics was performed. Results: Of the 119 participating mothers, 69 (58%) had children with sickle cell trait, 22 (18.5%) with hemoglobin C trait, 18 (15.1%) with alpha thalassemia trait and, in 10 cases (8.4%), the result was inconclusive. At the hospital, 118 mothers (99.2%) received information about where to go to collect the test and 115 (96.6%) were informed about the correct time to collect the test. Only 4 mothers (3.4%) were informed about which diseases are investigated and the risks of not performing the screening. Seventeen mothers (14.3%) recognized the difference between trait and disease, and 42 (35.3%) considered that a positive screening test could have implications for future pregnancies. In 70 cases (58.8%), the child's physician was not informed about the screening test results. Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos Resumo Objetivo: Realizar uma análise do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil, por meio da investigação de série de casos cujo resultado do teste de rastreio foi alterado. Objetivou-se conhecer as informações a respeito da triagem neonatal recebidas pelas mães na maternidade e na atenção primária à saúde, além das informações relacionadas à orientação genética. Métodos: Estudo descritivo, no qual participaram 119 mães cujos filhos apresentaram teste de triagem de hemoglobinopatia alterado, correspondendo a 73% das crianças nascidas entre 2010 e 2011 com resultado de triagem neonatal para hemoglobinopatia anormal. As mães responderam a um questionário que avaliou informações recebidas na maternidade e na atenção primária à saúde, além aspectos relacionados à orientação genética. Foi realizada estatística descritiva dos dados. Resultados: Das 119 mães participantes, 69 (58%) possuíam filhos com traço falciforme, 22 (18,5%) traço C, 18 (15,1%) traço alfa talassêmico e, em 10 (8,4%) casos, o resultado foi inconclusivo. Na maternidade, 118 mães (99,2%) receberam informação sobre onde ir e 115 (96,6%) foram orientadas sobre o momento correto para coleta do teste. Somente 4 mães (3,4%) foram informadas sobre quais doenças seriam investigadas e os riscos de não realizar o rastreio. Das 119 mães participantes, 17 (14,3%) reconheceram a diferença entre traço e doença e 42 (35,3%) consideraram que um teste alterado poderia ter implicações para futuras gestações. Em 70 casos (58,8%), o médico da criança não foi informado sobre o resultado da triagem. Conclusões: O programa de triagem neonatal necessita de aperfeiçoamento. Nos dois cenários investigados, os profissionais de saúde carecem de treinamento para orientar mães e famílias.
doi:10.1016/s2359-3482(15)30026-9 fatcat:x2s22ohvyng5jex4ewweyqdxly