Neoplasia endocrina múltiple IIa (síndrome de Sipple) de diagnóstico incidental con feocromocitoma bilateral y carcinoma medular de tiroides

Vera Eunice Robles-Pérez, Jeannette Liliana Córdova-López, Carlos Alejandro Hernández-González, Jorge Alberto Medina-Medina, Víctor Hugo Ramos-Cano, Eurídice Robles-Pérez
2018 Gaceta Mexicana de Oncolog�a  
bajo la licencia CC BY-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/). 78-83 Resumen La neoplasia endocrina múltiple IIA, conocida también como síndrome de Sipple, es una entidad rara, de difícil sospecha diagnóstica y potencialmente mortal, ocasionada por mutaciones en el protooncogén RET. La importancia de su diagnóstico y de la determinación de esta mutación en el paciente y en sus familiares consanguíneos radica en evitar la aparición de cáncer medular de tiroides mediante la
more » ... des mediante la extirpación profiláctica de esta glándula y el seguimiento ante la aparición de feocromocitoma o adenoma paratiroideo. Presentamos el caso de una paciente asintomática con la mutación TGC634AGC-Cys634Arg diagnosticada de carcinoma medular de tiroides, con feocromocitoma bilateral e historia familiar de decesos por tumores de tiroides y suprarrenales; se trató con fines curativos y el diagnóstico se sospechó mediante estudios de tamizaje. (creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
doi:10.24875/j.gamo.17000034 fatcat:b2avkcr2tfa5xgy2kmnhomln6q