Foetal hypothyroidism negatively impacts somatic and neurological child development and can be the cause of serious obstetric and perinatal complications. We present a rare case of a large foetal dyshormonogenetic goitre, causing foetal neck hyperextension, oesophageal compression, and cardiac high-output failure. Material and methods: A foetal goitre complicated by cardiomegaly and polyhydramnios was diagnosed at 23 weeks of gestation (WG) on a routine ultrasonographic (US) assessment in a

more »

... thy nullipara. Foetal blood sampling was performed and a severe foetal hypothyroidism was diagnosed. Treatment was undertaken with an intra-amniotic followed by combined intra-amniotic and intravenous injections of L-thyroxine (L-T4). A total of 11 doses of L-T4 were administered between 24-37 WG to the foetus. Results: A complete regression of foetal goitre, cardiomegaly, and polyhydramnios was observed. At 38 WG the patient delivered vaginally a male infant with mild hypothyroidism and no signs of goitre or cardiomegaly on postnatal US. Neurological development of the one year old baby is normal. Conclusions: The effective diminishing of serum TSH concentration and goitre size was reached after combined intra-amniotic and intravenous L-T4 injections were given. L-T4 requirement in the foetus is equal to or above 15 µg/kg daily and should be given in weekly intervals due to its rapid metabolism by the foetus and by placental type 3 deiodinase. Intra-amniotic L-T4 administration may be ineffective when a large goitre indisposes amniotic fluid swallowing by the foetus, so then the combined L-T4 injections into the umbilical vein and intra-amniotically in experienced hands seems to be a reasonable and effective option. (Endokrynol Pol 2018; 69 (4): 442-446) Streszczenie Wstęp: Przedstawiamy rzadki przypadek wola dyshormonogenetycznego u płodu leczonego l-tyroksyną in utero. Niedoczynność tarczycy w okresie życia płodowego zaburza rozwój somatyczny i intelektualny dziecka. Obecność wola powodującego odgięciowe ułożenie głowy, ucisk przełyku oraz niewydolność serca w mechanizmie krążenia hiperkinetycznego może sama w sobie być przyczyną groźnych powikłań położniczych i okołoporodowych. Materiał i metody: U zdrowej pierwiastki w trakcie rutynowego badania ultrasonograficznego przeprowadzonego w 23 tygodniu ciąży stwierdzono wole płodowe, kardiomegalię i wielowodzie. Wykonano kordocentezę stwierdzając ciężką płodową niedoczynność tarczycy. Podjęto leczenie l-tyroksyną (L-T4) podawaną początkowo doowodniowo a następnie metodą jednoczesnych iniekcji doowodniowych i do żyły pępowinowej. W okresie od 24-37 tygodnia ciąży podano łącznie 11 dwek L-T4. Wyniki: Uzyskano całkowitą regresję wola i kardiomegalii, a w 38 tygodniu ciąży nastąpił poród fizjologiczny. U noworodka stwierdzono niedoczynność tarczycy o niewielkim nasileniu, natomiast w badaniu ultrasonograficznym nie obserwowano cech wola, ani niewydolności serca. Wnioski: Istotne zmniejszenie stężenia TSH w krwi pępowinowej i rozmiarów wola uzyskano dopiero po jednoczesnym podawaniu L-T4 doowodniowo i do żyły pępowinowej. Wydaje się, że zapotrzebowanie płodu na L-T4 wynosi powyżej 15 µg/kg/d. Lek powinien być podawany co tydzień z powodu jego szybkiego metabolizowania przez płód i dejodynazę łożyskową typu 3. Stosowanie L-T4 wyłącznie doowodniowo może być nieskuteczne w przypadku dużego wola utrudniającego połykanie płynu owodniowego: w takich przypadkach dodatkowe podawanie leku do żyły pępowinowej przez doświadczony zespół wydaje się skuteczną i bezpieczną opcją terapeutyczną. (Endokrynol Pol 2018; 69 (4): 442-446) Słowa kluczowe: wole dyshormonogenetyczne, leczenie L-tyroksyną in utero