Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato. La herencia es autosómica recesiva, con una prevalencia de 1-1,9/100.000 nacidos vivos. Es de carácter progresivo y multisistémico. Se han descripto tres fenotipos de la enfermedad, síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie,

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... egún el grado de severidad de los síntomas y el compromiso neurológico que presenten. No existen parámetros clínicos claros que diferencien un fenotipo de otro, por lo que actualmente se acepta la diferenciación en fenotipo severo y fenotipo atenuado, teniendo en cuenta las opciones terapéuticas para cada forma de presentación. Los fenotipos atenuados tienen una presentación heterogénea en cuanto a la aparición de los rasgos toscos característicos, por lo que muchas veces pasan desapercibidas y esto contribuye al subdiagnóstico de las mismas. La artropatía está presente en la mayoría de los pacientes, es bilateral, simétrica y universal, afectando en mayor o menor medida a todas las articulaciones, causando restricción en la movilidad articular. Estos pacientes también presentan compromiso de vías aéreas altas, afectación cardiaca, oftalmológica y riesgo de mielopatía, que pueden ser causa de mayor morbilidad y mortalidad. El diagnóstico precoz es muy importante ya que la terapia de reemplazo enzimático con laronidasa mejora las manifestaciones clínicas no neurológicas y estabiliza la progresión de la enfermedad. Presentamos el caso clínico de una paciente con historia clínica de rigidez articular progresiva acompañado de disminución de la agudeza visual por opacidad de la córnea, infecciones otorrinolaringológicas de repetición, retraso en desarrollo (talla baja) y cirugía por hernia umbilical. Fue diagnosticada de Mucopolisacaridosis tipo I, fenotipo Scheie a los 21 años de edad, inició tratamiento con Laronidasa a los 2 [...]