"PACJENT ROZSZERZONY" CHORY I JEGO RODZINA; KONFLIKTY INTERESÓW

Dorota Homan, Zacharska Zakład, Genetyki Medycznej, Instytut Matki, Warszawa Dziecka, W Kontekście, Badań Genetycznych
unpublished
Issues of the genetic testing and implementation of their result in medical services have been subjects of many bioethical discussions from many years, and probably this will not change for some time. The reason for that is the type of data produced by this type of analysis. As genetic exceptionalists believe genetic information is unique-very personal and should be treated uniquely. Unrepeatable combination of genetic material makes us unique-diierent from anybody else. However, it has been
more » ... ver, it has been derived form parental one and is connected with genetic data of relatives. This is a reason that every blood related family is a "community of the genes" and any genetic disorder is a "family mater"-problem of the proband but also relatives at risk. Even the genetics testing is a part of routine diagnostic now; there is still an unsolved problem of the unequal access to genetic information for every family member, even those for whom may be beneecial. This is because of respect of patients' autonomy, conndentiality and privacy. This raises tensions in "families at-risk". The main questions result in such situation from connicts of "right to know" vs. "right not to know" and autonomy of the family members in communication of their genetic data. The aim of this work is an analysis of the problems, which are identied in families at-risk, when the genetic test is available. The main attention will be paid on Huntinton's disease, as development of genetic tests, especially presymptomatic one in the case of this disorder, which is fatal and untreatable, raised new ethical issues in medical genetics. WSTĘP Każdy człowiek jest jednostką unikalną i niepowtarzalną w ujęciu społecznym, ale także, i przede wszystkim, biologicznym, co wynika z niepowtarzalności kombinacji jego materiału genetycznego. O ile jednak każda z takich kombinacji jest wyjątkowa, to stanowi pochodną materiału genetycznego rodziców i powiązana jest z informacją genetyczną krewnych. Tak więc, rodzina biologiczna staje się "wspólnotą genów", czego konsekwencją jest fakt, że każdy uzyskując własne dane genetyczne, uzyskuje dostęp do informacji, które mogą być istotne dla innych, spokrewnionych z nim osób. "Wspólnota genów" powoduje, że zdiagnozowanie choroby genetycznie uwarunkowanej staje się problemem nie tylko dla pacjenta, również jego rodziny-krewnych, ale także małżonków/partnerów. Pierwsza grupa to osoby, dla których *Artykuł napisany w oparciu o pracę dyplomową "«Pacjent rozszerzony»-chory i jego rodzina; konikty interesów w kontekście badań genetycznych" studiów podyplomowych w zakresie Etyki praktyki lekarskiej i opieki medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Université Paris-Est Marne-la-Vallée, Warszawa 2012.
fatcat:lpmzrhsyfrco3ej3ytrxd5hppe