Idiopathische Epilepsien sind genetisch bedingt. Ursachen sind überwiegend Mutationen in Ionenkanalgenen. Multiple Genloci wurden in genomweiten Kopplungsanalysen für seltene monogene Epilepsien und für die häufigen generalisierten idiopathischen Epilepsien identifiziert. Im Rahmen dieser Arbeit wurden 166 Familien mit idiopathischer Epilepsie in zwei Einrichtungen rekrutiert und klinisch untersucht. Mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) wurden bestimmte DNA-Fragmente amplifiziert.

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... e Elektrophoresevorgänge wurden zur Auftrennung der DNA-Fragmente herangezogen. Zur Identifizierung von Genloci wurden für zwei Familien mit benignen familiären infantilen Anfällen (BFIS) Kopplungsanalysen durchgeführt. Idiopathische generalisierte Epilepsien machten in dieser Studie 58 % der idiopathischen Epilepsien aus. Beim Vergleich mit der Literatur ergaben sich ähnliche Ergebnisse hinsichtlich der Verteilung idiopathischer und symptomatischer Epilepsien und deren Altersabhängigkeit mit einem Überwiegen des Auftretens von IGE im Kindesalter. Bei den IGE traten die JME am häufigsten auf, gefolgt von den CAE und JAE und schließlich den weitaus weniger häufigen EGMA. Die Kopplungsanalysen bei BFIS ergaben in einer Familie mit den klassischen klinischen Charakteristika für BFIS einen Allelverlust in der bekannten BFIS-Kandidatengenregion auf Chromosom 16. In einer weiteren Familie wichen die klinischen Charakteristika von den bisher beschriebenen BFIS-Familien ab: später Beginn, häufig Fieberkrämpfe, interiktale epilepsietypische Potentiale. Eine suggestive Kopplung zu Chromosom 16 wurde gefunden. Die rekrutierten IGE-Patienten flossen in verschiedene genetische Studien ein, die in anderen Arbeitsgruppen durchgeführt wurden. Sie erweiterten die genetischen Kenntnisse zu idiopathischen Epilepsien.