GİRİŞ İskelet sistemi displazileri kemik ve kıkırdak dokunun anormal büyüme ve gelişmesi ile karakterize nadir rastlanan genetik hastalıklardır (1,2). En sık tanı koyulan iskelet sistemi displazileri; tanatoforik displazi, akondroplazi, akondrogenezis ve osteogenezis imperfektadır (3). Akondrogenesis'ler; tip 1 (Parenti-Fraccaro) ve tip 2 (Langer-Saldino) olmak üzere iki şekilde görülür. Tip 1; otozomal resesif geçişli olup, görülme sıklığı yaklaşık 1/43.000'dir, çok kısa ekstremiteler,

more »

... l korpuslarda kemikleşme defekti, fıçı tarzında toraks, şişkin abdomen, kısa gövde ve büyümüş kafa ile karakterizedir. Fetal hidrops ve polihidramniyoz sık olarak