Síndrome de Van der woude - Informe de caso

Santiago José Reinoso Quezada, Cirujano Maxilofacial y Craneofacial – Director de la Carrera de Odontología, Micaela Moscoso Mesías, Universidad Católica de Cuenca, Cuenca, Ecuador., Estudiante de Odontología de cuarto año de la Universidad Católica de Cuenca; Cuenca, Ecuador.
2020 Odontología  
RESUMEN El Síndrome de Van der Woude (SVW) es una anomalía infrecuente que afecta a estructuras orofaciales y ha sido insuficientemente reportada en América Latina, su identificación puede ser pasada por alto debido a que está íntimamente relacionada con labio y paladar fisurado. El objetivo del artículo es realizar según nuestro conocimiento, el primer reporte en Ecuador sobre este Síndrome que se caracteriza por la asociación congénita de senos en labios inferiores con labio leporino y
more » ... o leporino y paladar hendido. En la Clínica de Labio y Paladar Fisurado de la Universidad Católica de Cuenca se presentó en consulta una paciente de 6 años con las siguientes características: fístulas labiales simétricas en el labio inferior; asintomático y con secuelas de labio y paladar fisurado (LPF) con salivación extrema y goteo por la zona labial a la masticación. El SVW puede contar con otros hallazgos clínicos importantes como: pliegues cutáneos en los miembros, hipodoncia, úvula bífida, anquiloglosia y pérdida de la audición neurosensorial, de los cuales la paciente únicamente presentó úvula bífida y las fístulas labiales además de la secuela de LPF. El principal diagnóstico es meramente clínico, por lo tanto, no se necesitan diagnósticos complementarios, utilizándose los estudios de rutina como exámenes de laboratorio pre operatorios, más la valoración anestésica y cardiológica pediátrica. La paciente presentó secuelas de su primera cirugía de LPF por lo que se procedió a una nueva intervención y a la escisión de las fístulas labiales sin ningún tipo de secuela resultante. Conclusión: En un caso de Labio y Paladar Fisurado con fístulas labiales siempre se deberá realizar interconsulta con Pediatría para descartar síndromes asociados y proceder a su escisión quirúrgica, para evitar molestias durante la masticación del paciente y con fines posteriormente estéticos. La técnica quirúrgica realizada fue la Técnica en Huso (Fistulectomía), con la cual elimina de manera completa el trayecto ductal y se realiza un cierre por planos del labio, resultando sin secuelas. Palabras clave: Labio leporino; fisura del paladar; anomalías congénitas; anomalías máxilofaciales; síndrome. ABSTRACT The Van der Woude Syndrome is a rare anomaly that affects orofacial structures and has been insufficiently reported in Latin America; its identification can be overlooked because it is closely related to cleft lip and palate. The objective of the article is to carry out, to our knowledge, the first report in Ecuador on this Syndrome characterized by the congenital association of sinuses in the lower lips with cleft lip and palate. In the Clinic of Lip and Cleft Palate of the Catholic University of Cuenca, a 6-year-old patient with the following characteristics presented in consultation: symmetrical lip fistulas on the lower lip; Asymptomatic and with sequelae of the lip and palate fissured with extreme salivation and dripping through the lip area upon chewing. The SVW may have other important clinical findings such as: skin folds in the limbs, hypodontia, bifid uvula, hookworm, and sensorineural hearing loss, of which the patient only presented bifid uvula and lip fistulas in addition to the sequela of LPF. The main diagnosis is purely clinical, therefore, complementary diagnoses are not needed, using routine studies such as preoperative laboratory exams, plus pediatric anesthesia and cardiology evaluation. The patient had sequelae from her first LPF surgery, so she underwent a new intervention and excision of the lip fistulas without any resulting sequela. Conclusion: In a case of cleft lip and palate with lip fistulas, an inter-consultation with pediatrics should always be carried out to rule out associated syndromes and proceed to their surgical excision, to avoid discomfort during the patient's chewing and for later cosmetic purposes. The surgical technique performed was the Spindle Technique (Fistulectomy), with which the ductal path is completely eliminated and a plane closure of the lip is performed, resulting in no sequelae. RESUMO O Síndrome de Van der Woude (SVW) é uma anomalia pouco frequente que afeta estruturas orofaciais e tem sido pouco relatada na América Latina; sua identificação pode ser omitida por estar intimamente relacionada à fissura labial e palatina. O objetivo do artigo é realizar, a nosso conhecimento, o primeiro relato no Equador sobre essa síndrome, caracterizado pela associação congênita de seios do lábio inferior com fenda labial e fenda palatina. Na Clínica de lábio e fenda palatina da Universidade Católica de Cuenca, uma paciente de 6 anos com as seguintes características apresentou-se para consulta: fístulas labiais simétricas no lábio inferior; assintomática e com sequelas do lábio e paladar fissurados (LPF) com salivação extrema e gotejando pela área labial ao mastigar. A SVW pode contar com outros achados clínicos importantes, como: dobras cutâneas nos membros, hipodontia, úvula bífida, anciloglosse e perda auditiva sensorioneural, das quais o paciente apresentava apenas úvula bífida e fístulas labiais, além da sequela do LPF. O diagnóstico principal é puramente clínico, portanto, não foram necessários diagnósticos complementares, utilizando apenas estudos de rotina, como exames laboratoriais pré-operatórios, além de anestesia pediátrica e avaliação cardiológica. A paciente teve sequelas de sua primeira cirurgia de LPF, por isso foi submetida a uma nova intervenção e excisão das fístulas labiais sem nenhuma sequela resultante. Conclusão: No caso de fissura labiopalatina com fístulas labiais, sempre deve ser realizada uma interconsulta com a pediatria para descartar as síndromes associadas e proceder à excisão cirúrgica, para evitar desconforto durante a mastigação do paciente e para fins cosméticos posteriores. A técnica cirúrgica realizada foi a Técnica do Fuso (Fistulectomia), com a qual o conduto é completamente eliminado e realizado um fechamento do lábio, resultando em nenhuma sequela. Palavras-chave: Fenda labial; fissura palatina; anomalias congênitas; anormalidades maxilofaciais; síndrome. 121 Odontología Vol. 22 (2), 2020 JULIO -DICIEMBRE ODONTOLOGÍA ODONTOLOGÍA Introducción El Síndrome de Van der Woude es una anomalía infrecuente, sin embargo, es la forma más común de hendidura orofacial sindrómica, representando el 2%. El hallazgo principal son las fístulas labiales, aunque pueden aparecer otros hallazgos como la hipodoncia, deformidades de las extremidades, anquiloblefarón, anomalías genitourinarias y cardiovasculares que rara vez se manifiestan. El presente artículo informa un caso de SVW de una paciente femenina de 6 años con dos fisuras labiales y secuelas de cirugía de labio y paladar fisurado. Prevalencia La prevalencia del síndrome se encuentra en 1 de 35 000 a 100 000 en poblaciones europeas y asiáticas, está estrechamente relacionado en pacientes con labio y paladar fisurado en un 2%, siendo una de sus mayores causas. En cuanto a su etiología el 70% de la población con el síndrome demuestra mutaciones en el gen IRF6, ubicado en el cromosoma 1q32-q41, el mismo que regula el proceso craneofacial y estimula el desarrollo epidérmico 1 . Aspectos clínicos Según Schinzel y Klausler (1986), las fístulas labiales están relacionadas en los 2/3 de los casos a labio fisurado o labio y paladar hendido, mientras que el 1/3 a paladar fisurado aisladamente. Las fístulas labiales son la característica más común en SVW, aparecen en un 80% de forma simétrica a ambos lados, son categorizadas en 3 divisiones de acuerdo a su ubicación: en la comisura labial, línea media del labio superior y línea media del labio inferior. Fenotípicamente, se ha verificado que el 47% presenta labio hendido bilateral mientras que el 18 y el 35% consta de formaciones mixtas 2 . La hipodoncia se presenta de un 10 a 20% excluyendo a los terceros molares, los incisivos laterales y segundos molares son los más afectados, ya sean temporarios o
doi:10.29166/odontologia.vol22.n2.2020-119-129 fatcat:3ggkxj7z2ngf3oykrgtkkjb5de