A Case of Chronic Mucocutaneous Candidiasis Associated with STAT1 Mutation
STAT1変異による慢性粘膜皮膚カンジダ症の1例

Toshiya Miura, Nobuhiko Nakazato, Keizou Nagata, Naoya Shinohara
2015 Nihon Naika Gakkai Zasshi  
はじめに 慢性粘膜皮膚カンジダ症(chronic mucocutaneous candidasis:CMCC)は,小児期から繰り 返す粘膜・皮膚のカンジダ感染症およびその家 族歴から疑われる.一方で,一般成人のカンジ ダ感染症は免疫不全や抗菌薬使用に関連して発 症することが多い.今回の症例では,成人発症 の再発性カンジダ感染症を以前から指摘されて いるが,病歴聴取が十分でなくCMCCが見逃さ れてきた.患者自身の病歴に加えて家族歴聴取 が有用であった. 症例 患 者:50 代, 女 性. 主 訴: 心 窩 部 痛. 既 往 歴:ビタミンB12 欠乏性巨赤芽球性貧血(8 年前 指摘) ,甲状腺機能低下症(8 年前指摘) .内服 薬:レボチロキシン75 μgを朝1回,ランソプラ ゾール 15 mgを朝 1 回,メコバラミン 500 μgを 朝昼夕 3 回,アムホテリシンB内用液を頓用.3 年前に閉経,男児 2 人出産.現病歴:8 年ほど前 から時々,心窩部痛の症状あり,消化管内視鏡 検査にて逆流性食道炎およびカンジダ食道炎を 指摘され,近医通院中であった.時にカンジダ
more » ... 慢性粘膜皮膚カンジダ症の1例 三浦 俊哉 仲里 信彦 永田 恵蔵 篠原 直哉 要 旨 慢性粘膜皮膚カンジダ症(chronic mucocutaneous candidasis:CMCC)は,小児期から繰り返す粘膜・皮 膚のカンジダ感染症およびその家族歴から疑われる.一方で,一般成人のカンジダ感染症は免疫不全や抗菌薬使 用に関連して発症することが多い.今回,成人女性の再発性のカンジダ食道炎・口内炎の病歴からCMCCと診断 し,遺伝子検査にてsignal transducer and activator of transcription 1(STAT1)変異を認めた.粘膜・皮膚の カンジダ感染症を繰り返している患者の家族歴を含めた病歴聴取が重要であった. 〔日内会誌 104:1646~1651,2015〕 ポイント ・ 慢性もしくは繰り返す粘膜や皮膚のカンジダ感染症を診た場合には,慢性粘膜皮膚カンジ ダ症(chronic mucocutaneous candidasis:CMCC)など遺伝的な疾患も考慮する場合が ある. ・CMCCには副腎不全や甲状腺機能低下症を含めた内分泌疾患の合併を認めることがある. ・ CMCCは,深部カンジダ感染症は稀とされ予後は良好であるが,不快な消化器症状や皮膚 感染の問題もある.カンジダの耐性化に注意しながら適切な治療が必要となる. Key words 慢性粘膜皮膚カンジダ症,STAT1 変異 〔第 307 回九州地方会(2015/04/02)推薦〕 〔受稿 2015/03/29,採用 2015/05/19〕 沖縄県立南部医療センター・こども医療センター総合内科 Case Report;A case of chronic mucocutaneous candidiasis associated with STAT1 mutation.
doi:10.2169/naika.104.1646 fatcat:d3edebo6qndcvewr7qcgog6hiu