Síndrome dismórfico em recém-nascido com hipocolesterolemia

Inês Ferreira, Sandra Pereira, Sónia Lira, Anabela Bandeira, Dulce Quelhas, Esmeralda Martins
2016
Introdução: São diversas as patologias causadas por erros na biossíntese do colesterol, sendo a síndrome de Smith-Lemli-Opitz a mais frequente. Caso Clínico: Lactente, sexo masculino internado aos 31 dias de vida por dificuldades alimentares e má progressão ponderal. Apresentava síndrome dismórfica (anomalias esqueléticas pós-axiais), hipotonia axial, movimentos espontâneos e reflexos débeis Do estudo realizado destaca-se uma hipocolesterolemia e uma elevação dos percursores do colesterol, que
more » ... do colesterol, que permitiram fazer o diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, tendo sido confirmado por estudo molecular. Após suplementação com colesterol verificou-se ligeira recuperação ponderal. Discussão: A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome polimalformativa, de transmissão autossómica recessiva, que resulta de um erro inato da biossíntese do colesterol. É causada por um defeito da 7-dehidrocolesterol redutase, que condiciona níveis diminuídos de colesterol e elevação dos seus percursores. A suplementação com colesterol permitiu uma melhoria clínica parcial.
doi:10.25753/birth&growthmj.v24.i3.8541 fatcat:uvnnpaujcretnlh5omcjcpts5e