A copy of this work was available on the public web and has been preserved in the Wayback Machine. The capture dates from 2022; you can also visit the original URL.
The file type is application/pdf.
De Noordzeeziekte, een unieke progressieve myoclonus epilepsie
2021
Epilepsie, periodiek voor professionals
Preserved Fulltext
De zogenaamde Noordzeeziekte is een zeer zeldzame progressieve myoclonus epilepsie, met een uniek fenotype en, vergeleken met de meeste andere progressieve myoclonus epilepsieën, een zeer vroeg debuut rond het tweede levensjaar met een langzaam progressief verloop. In deze bijdrage wordt stilgestaan bij de genetische en pathofysiologische rol van de causale mutatie in het GOSR2 gen en worden enkele aspecten van de behandeling besproken.
doi:10.54160/epilepsie.11401
fatcat:byk2ctnkqngffkho5z6xcywojy