През 2022 г. бяха публикувани нови европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) при диагностика на редки заболявания. Този документ е плод на съвместна работа между EuroGentest и европейския проект Solve-RD, финансиран по програма Horizon 2020. EuroGentest е дългогодишна европейска инициатива, която има за цел насърчаване и развитие на генетичната диагностика в Европа. Първоначално стартирала като европейски проект, днес EuroGentest е интегрирана

more »

... като работна група към Европейското дружество по генетика на човека (European Society of Human Genetics, ESHG) и е неразделна част от дейностите на тази организация. Новопубликуваните насоки преразглеждат и осъвременяват предишните препоръки от 2016 г.