İki ya da daha fazla klinik olarak tanımlanmış gebeliğin kaybına tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) denir. TGK nedenleri arasında kromozom anomalileri; endokrinolojik hastalıklar; otoimmun problemler; uterin anomaliler, trombofilik faktörler yer alır. Bu çalışmada Orta Anadolu'da TGK yaşamış çiftlerin kromozom analizi sonuçları ve bunların TGK ile ilişkisini tartışmayı amaçladık. Araçlar ve Yöntem: İki ve üzerinde düşük yapmış 721 kadın ve 699 eşi erkek toplam 1420 kişi çalışmaya dahil edildi.

more »

... ozom analizi periferal kan lenfositleri kullanılarak standart sitogenetik Giemsa-Tripsin-Giemsa bantlama tekniği kullanılarak yapıldı. Hastaların tüm kromozomları sayısal ve yapısal kromozom anomalileri açısından incelendi. Bulgular: 698 kişide 46,XX, 680 kişide 46,XY olmak üzere toplam 1378 kişide normal kromozom kuruluşu tespit edildi (%97). En sık olarak 4 hastada 46,XX,9qh+(%0.28) ve 3 hastada 46,XY,9qh+(%0.21) olmak üzere toplam 15 hastada normal kromozom varyantları tespit edildi. Bunun yanında 12 hastada dengeli resiprokal translokasyon (%0.8), 4 hastada 45,XX,rob(13;14)(q10;q10) ve 2 hastada 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) olmak üzere 6 hastada ise robertsoniyan translokasyon tespit edildi (%0.4). Sonuç: Bu çalışmada TGK' nın ebeveynlerin kromozom analizinden kaynaklanan en önemli sebebi kromozomal translokasyonlardı 18 (%1.2). TGK yaşayan bireylerin yaklaşık %2'sinde resiprokal ya da robertsoniyan translokasyonlar, inversiyonlar, cinsiyet kromozom anomalileri gibi sayısal ve yapısal kromozom anomalileri görülmektedir. Bu hastaların sağlıklı bebek sahibi olmaları için preimplantasyon genetik tanı testleri üreme tıbbı ile uğraşan kadın doğum uzmanı, tıbbı genetik uzmanları ve klinik embriyologlar tarafından hastalara önerilmelidir.