Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne

Maritza Muñoz Rivas, Sandra Milena Castellar Leones, Edicson Ruiz Ospina, Diego M. Chaustre Ruiz, Rogelio Camacho Echeverri, Maria Eugenia Miño Arango, Blanca Doris Rodríguez, Lina Marcela Tavera Saldaña, Pilar Guerrero, Martha Piñeros, Dagoberto Cabrera Hemer, Juan Carlos Prieto (+16 others)
2020 Pediatría  
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más común en niños, de herencia recesiva ligada al cromosoma X y causada por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2). Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular progresiva, con consecuentes complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas, entre otras. Considerando la alta prevalenciade esta condición (prevalencia mundial 0.5 por cada 10 000 hombres) (1,2) y la importancia del manejo multidisciplinar para el diagnóstico oportuno
more » ... y el manejo adecuado de los pacientes, se realiza un consenso interdisciplinario de expertos para proponer recomendaciones para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes colombianos con DMD
doi:10.14295/p.v52i3.153 fatcat:brjnuhv525bh7c55owedqkyuhm