Discovery of Deleterious nsSNPs on the Genes related to the Lipid Metabolism and Prediction of Changes on Biological Function in Korean Native Chicken
한국 재래닭에서 지질대사 관련 유전자에 존재하는 유해성 nsSNP 발굴 및 생물학적 기능 예측

Jae-Don Oh, Dong-Hyun Shin, Sang-Soo Shin, Chang Yoon, Ki-Duk Song
2016 Korean Journal of Poultry Science  
In this study, we aimed to identify the nonsynonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs) located in lipid metabolism-related genes because lipids are an important factor affecting the taste and flavor of meat, and they predict the functional consequences. The results showed that we identified 139 common nsSNPs in all five Korean native chicken (KNC) lines from the 81 genes related to lipid metabolism. Furthermore, sorting intolerant from tolerant (SIFT) and polymorphism phenotyping v2
more » ... yphen-2) analyses predicted that among the genes, 14 nsSNPs of nine genes might be deleterious. Protein domain prediction of the nine genes revealed that all deleterious nsSNPs identified in this study were located outside the functional domain. This observation suggests that the common deleterious nsSNPs might be dispensable and have a minor effect on the traits of the KNCs. (Key words : Korean native chickens, lipid metabolism, nonsynonymous SNP) † To whom correspondence should be addressed : kiduk.song@gmail.com 서 론 한국 재래닭은 전국에서 수집한 재래닭으로 기초 계군을 형성하여 10세대 이상 계대와 선발을 통해 5계통으로 확립 되었다. 한국 재래닭은 맛, 연도, 기호성 등 관능검사에서 다 른 닭들에 비해 한국 소비자들의 입맛에 적합한 것으로 알 려져 있다(Kweon et al., 1995; Kim et al., 1999). 이러한 한 국 재래닭의 유전적 특성을 밝혀내기 위해 제한효소절편다형 성(RFLP), 초위성체(microsatellite) 및 단일염기다형성(single nucleotide polymorphisms; SNPs) 마크들을 이용한 접근법들 이 많이 시도되었다. 최근 차세대염기서열분석방법(next generation sequencing; NGS)과 생물정보학 기법의 발달에 힘 입어, 대량의 유전체 정보를 해독하고, 유전체 전반의 유전 변이 분석을 통한 한국 재래닭의 특이 유전체 서열에 대한 연구가 보고된 바 있다(Kwak et al., 2014; Seo et al., 2015). 유전적 변이에는 여러 종류가 존재하지만, DNA 서열 중 에서 단 하나의 염기 변화로 일어나는 SNP가 대부분의 유 전적 변이를 차지한다. 사람의 경우, 개인별로 약 천 만개의 SNPs가 존재하며, 이는 거의 300개 염기 중 1개가 SNP라는 것을 의미하므로, SNP는 유전적 변이와 연관 형질을 연구하 는데 중요하다(Kruglyak and Nickerson, 2001). 특히, 염기의 변이가 아미노산의 변이로 이어지는 nonsynonymous SNP (nsSNP)는 단백질의 구조나 기능에 영향을 주고, 나아가 질 병이나 형질에 영향을 미치는 유해성 nsSNP일 가능성이 존 재한다. 사람 개인의 경우, 2.4∼4만개의 nsSNP가 있으며, 단 독 또는 조합으로 질병을 유발할 수 있어 심도 깊은 가지 연 구가 요구된다(Ng and Henikoff, 2006). 최근, Seo 등(2015) 은 NGS 기법을 이용하여 한국 재래닭 5계통이 보유한 유전 변이를 탐색하였으며, 75만 여개의 SNP가 5계통에서 공통 으로 존재하고 있음을 보고하였으며, 이 중 45만 여개가 한 국 재래닭 특이적이며, 이중 1,500여 개는 nsSNP인 것을 밝 혀냈다.
doi:10.5536/kjps.2016.43.4.263 fatcat:mafkj2t4ejbrni2ogxw4wi7tq4