Ektodermal Displazi Deri Frajilite Sendromu

Ayça Alan Atalay, Özlem Fatoş Karabudak Abuaf
2014 Turk Dermatoloji Dergisi  
Ektodermal displazi-deri frajilite sendromu (EDDFS) 1997 yılında Mc Grath tarafından tanımlanmış, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genodermatozdur. Plakofilin 1 (PKP1) fonksiyon kaybı mutasyonu sonucu oluşmaktadır. PKP1 desmozom, hücreler arası adezyon kompleksinin yapısal bir komponentidir. Ayrıca desmozomal bağlantıları olmayan bazı hücre tiplerinde nükleer protein olarak bulunur. Deride PKP1 ekspresyonu sadece suprabazal keratinositler ve kıl follikülünün dış kök kılıfıyla
more » ... kılıfıyla sınırlıdır. PKP1'deki fonksiyon kaybı mutasyonu; yaygın deri frajilitesi, minör travmayla bül, erozyon oluşumu, ağrılı fissürlerin eşlik ettiği fokal keratoderma, alopesi ve tırnak distrofisine yol açar. Bazı hastalarda hipohidroz eşlik edebilir. EDDFS artık epidermolizis bülloza simpleksin spesifik bir suprabazal formu olarak kabul edilmektedir. Burada 20 yaşında bir EDDFS olgusu bildirilmektedir.
doi:10.4274/tdd.1338 fatcat:4mo5jli4ozfcnmtfxpmonp3zmu