A Case of Pseudopseudohypoparathyroidism with Normal Stature

Sae Rom Kim, Yun Jeong Doh, Hee Kyung Kim, Seong Su Moon, Ju Young Lee, Jae Han Jeon, Soo Won Kim, Bo Wan Kim, In Kyu Lee, Jung Guk Kim
2009 Journal of Korean Endocrine Society  
Albright hereditary osteodystrophy (이하 AHO)는 독특한 골격 및 발육장애를 나타내는 선천성 질환으로 작은 키에 짧은 목, 단지증과 함께 지능저하, 둥근 얼굴, 비만, 피하조 직의 석회화 또는 골화 등의 특징적 소견을 보인다[1,2]. AHO는 Gsα-세포막 수용체와 adenylate cyclase를 coupling 하는 heterotrimeric G 단백의 α subunit-의 유전자(guanine nucleotide-binding protein G-stimulatory subunit α, 이하 GNAS1)에 이형불활성화변이(heterozygous inactivating 접수일자: 2009년 1월 23일 통과일자: 2009년 5월 21일 책임저자: 김정국, 경북대학교 의과대학 내과학교실 mutation)가 생겨 초래되는 상염색체 우성질환이라고 밝혀 졌다[3]. GNAS1의 결함이 어머니로부터 유전될 경우 AHO 와 함께 여러 가지 호르몬저항성을
more » ... 함께 여러 가지 호르몬저항성을 동반하는 위부갑상선기 능저하증 Ia형(pseudohypoparathyroidism type Ia)이 나타나 며, 아버지로부터 유전될 경우 AHO 소견만 보일 뿐 여러 가지 호르몬저항성은 동반되지 않는 위위부갑상선기능저하 증(pseudopseudohypoparathyroidism)으로 나타나게 된다[4]. 그러나 AHO의 표현양식이 다양하기 때문에 Weinstein 등[5] 은 위위부갑상선기능저하증를 진단하기 위해서는 부계에 AHO 소견이 증명되거나, Gs protein의 감소, 또는 GNAS1 의 mutation이 증명되어야 한다고 하였다. 국내에서도 위위부갑상선기능저하증의 증례[6,7]가 몇몇 보고되었으나 성인에서 정상 신장을 보이는 증례는 찾아보 정상 신장을 보이는 위위부갑상선기능저하증 1예 경북대학교 의과대학 내과학교실 ABSTRACT Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) is characterized by the phenotype of Albright hereditary osteodystrophy (AHO) alone without biochemical evidence of multihormone resistance, which is unlike pseudohypoparathyroidism. AHO is associated with characteristic developmental abnormalities that include a short stocky stature, a short neck, brachydactyly, a round face, central obesity, mental retardation and subcutaneous ossifications. AHO is an autosomal dominant disease that's caused by heterozygous inactivating mutations in the Gsα gene (GNAS1). Melanocortin-4 receptor (MC4R) is a hypothalamic Gs-coupled receptor that is thought to mediate the central effect of leptin on satiety. MC4R mutations cause morbid obesity starting in infancy, as well as an elevated leptin level. A 62 year old man with a height of 171.5 cm, a round face, a short neck, central obesity and brachydactyly had normal ranges of serum calcium, phosphorus and PTH and a normal Ellsworth-Howard test. GNAS1 gene analysis revealed substitution of alanine to cysteine in the 165 codon of exon 6 and substitution of alanine to cysteine in the 231 codon of exon 9. Two known SNPs (Cyt-1042Thy, Gua-719Ade) in the MC4R were detected in the patient. We report here on a case of PPHP and the patient had normal stature. We propose that MC4R may have contributed to the obesity & normal stature of this patient. (J Korean Endocr Soc 24:138~143, 2009) ꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏ Key Words: Albright hereditary osteodystrophy, GNAS1, MC4R, normal stature, pseudopseudohypoparathyroidism. -김새롬 외 9인: 정상 신장을 보이는 위위부갑상선기능저하증 1예 -
doi:10.3803/jkes.2009.24.2.138 fatcat:b6mj7oflvjcedgevuussvotc2a