High Resolution Melting Method in Molecular Diagnostics and Their Clinical Importance

Ebubekir Dirican, Mustafa Akkiprik
2017 Clinical and Experimental Health Sciences  
GİRİŞ Pek çok genetik hastalığın moleküler gelişim sürecinde, genetik ve epigenetik mekanizmaların önemli olduğu kabul edilen bir gerçektir. Bu olaylarda birçok gendeki kusur veya anomalilerin bu hastalıkların tetiklenmesinde rol aldıklarını bilmekteyiz. Bu anomalilerin başında ise mutasyonlar, tek nükleotit değişimleri (SNPs) ve metilasyon durumu önemli genetik değişikler arasında yer almaktadır. Bu genetik değişiklikler her zaman için anomali oluşturacağına dair kesin bir bilgi olmamakla
more » ... kte, klinikte tanımlanmış bazı genetik değişimlerin rutinde hastalıkların tanısında kullanılmakta olduğunu bilmekteyiz. Bu yöntemle daha önce bazı tanımlanmış genler olmakla beraber (TP53, PIK3CA, CDH1 ve PTEN gibi) yeni tanımlanacak genlerdeki anormalliklerin hem tanıda hem de tedavide yönlendirici olabileceği düşünülmektedir. Bu tanı ve tedavideki doğru yaklaşımın hastalığın seyrini nasıl etkileyeceğini de düşündüğümüzde bu araştırmaların önemi ortaya çıkmaktadır. Bu yüzden bu derlemede, HRM analiziyle özellikle kanser ve birçok genetik hastalığın moleküler tanısında kullanılmış olan çalışmalar ile tedavide yol gösterici olduğunu gösteren uygulamalar derlenmiştir. Hakem Değerlendirmesi: Dış Bağımsız. Yazar Katkıları: Fikir -E.D., M.A.; Tasarım -E.D., M.A.; Denetleme -M.A.; Kaynaklar -E.D., M.A.; Malzemeler -E.D., M.A.; Veri Toplanması ve/veya işlemesi -E.D., M.A.; Analiz ve/veya Yorum -E.D., M.A.; Literatür taraması -E.D., M.A.; Yazıyı Yazan -E.D., M.A.; Eleştirel İnceleme -E.D., M.A. Çıkar Çatışması: Yazarlar çıkar çatışması bildirmemişlerdir. Finansal Destek: Yazarlar bu çalışma için finansal destek aldıklarını beyan etmişlerdir (SAG-C-DRP-100216-0040 ve SAG-E-120514-0130 MA'ya). Marmara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projesi (BAPKO). Peer-review: Externally peer-reviewed. Author contributions: Concept -E.D., M.A.; Design -E.D., M.A.; Supervision -M.A.; Resource -E.D., M.A.; Materials -E.D., M.A.; Data Collection and/or Processing -E.D., M.A.; Analysis and/or Interpretation -E.D., M.A.; Literature Search -E.D., M.A.; Writing -E.D., M.A.; Critical Reviews -E.D., M.A.
doi:10.5152/clinexphealthsci.2017.104 fatcat:o6y24zloxbdaxjjoxzuwsakdka