Uvod: Aniridija je retka kongenitalna anomalija oka, praćena različitim oftalmološkim tegobama. Uzroci ovog oboljenja su mutacije u PAX6 genu (engl. paired box 6, gen sa blokom koji kodira parni domen) ili delecija lokusa na kratkom kraku jedanaestog hromozoma koja može da bude parcijalna ili kompletna. U ovoj studiji je ispitivana sekvenca PAX6 gena kod četiri nesrodna bolesnika sa aniridijom. Cilj: Ispitavanje celokupne kodirajuće sekvence PAX6 gena kod naših bolesnika u cilju otkrivanja

more »

... ija u ovom genu. Materijal i metode: Iz uzoraka periferne krvi izolovana je DNK bolesnika. Nakon toga je metodom polimerazne lančane reakcije (PCR metodom) izvršena amplifikacija kodirajućih PAX6 egzona i graničnih regiona i dati uzorci su direktno sekvencirani metodom po Sangeru. Rezultat: Kod jednog bolesnika je nađena mutacija po tipu insercije (c.342-2insC) u drugom intronu PAX6 gena. Kod preostala tri bolesnika nije nađeno odstupanje u sekvenci PAX6 gena. Zaključak: Ovo su prvi rezultati analize PAX6 gena u Srbiji. Osim najčešćih mutacija, delecija različitog obima u kodirajućem regionu ovog gena, mogući uzroci aniridije su i druge vrste mutacija. Insercija pronađena u ovoj studiji nije prijavljena ranije. Moguće je i da su mutacije u drugim genima povezane sa malformacijama dužice, što može da objasni nalaz normalne sekvence kod tri bolesnika sa aniridijom.