СЪЩНОСТ, ЕТАПИ И ПРОБЛЕМИ НА ГЕНЕТИЧНОТО КОНСУЛТИРАНЕ КАТО ДЕЙНОСТ В МЕДИЦИНСКАТА ПРАКТИКА GENERAL ASPECTS, MAIN STEPS AND SPECIAL ISSUES IN GENETIC COUNSELLING MEDICAL PRACTICE

Lyudmila Angelova, Mari Hachmeriyan
2016 unpublished
РЕЗЮМЕ Статията основно е насочена към медици, които не са експерти или специалисти в поле-то на медицинската генетика, а по-скоро към болничните клиницисти, фамилни лекари и не-медицински генетични консултанти със специ-фичен опит в някоя от областите на генетично-то консултиране. Тя представя организацията на генетичните служби в нашата страна-те са структури от интегрирани регионални центро-ве в университетските болници, съчетаващи клинични, лабораторни и академични дейности. Статията
more » ... вя същността и основни-те елементи на генетичното консултиране: ди-агностични и клинични аспекти, документира-не на фамилната и родословна информация, ус-тановяване на типа на унаследяване в конкрет-ното семейство, комуникация за информиране за наличните възможности, обслужване и бъдещо поведение, подкрепа при процеса на изграждане или взето решение. Тъй като медицинската ге-нетика е в процес на прогресиращо разпростра-нение в своето приложение извън специалните центрове, възниква нарастваща необходимост за клиницисти от различни медицински специ-алности да се ангажират по-активно към нуж-дите от генетично консултиране за пациенти-те, които те обслужват. Ключови думи: генетично консултиране, показа-ния за насочване, проблеми при консултирането ABSTRACT This paper is primarily for those who are not experts or specialists in the field of Medical genetics, but for the general hospital clinicians, family doctors or non-medical genetic counselors with a specific training in the field. It gives the organization of genetic services our country-they are provided in integrated regional centers in university hospitals, incorporating clinical, laboratory and teaching activities. The paper lists the principal elements of genetic counseling: diagnostic and clinical aspects, documentation of family and pedigree information, recognition of inheritance patterns and risk estimation in the particular family, communication and information on available options and further measures, support in decision making and for decisions made. As medical genetics progressively spreads out in its applications beyond specialist canters, there is a growing need for clinicians in different medical fields to engage actively with genetic counseling needs of those whom they see.
fatcat:lcycad2rmrf7hcswgiziisfepy