Редкими (орфанными) заболеваниями называют патологию, затрагивающую небольшую часть популяции. Не существует единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.