A copy of this work was available on the public web and has been preserved in the Wayback Machine. The capture dates from 2022; you can also visit the original URL.
The file type is application/pdf.
Tuberous sclerosis in the Republic of Sakha (Yakutia)
Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия)
2020
№1 (2020)
Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия)
Preserved Fulltext
Проведен ретроспективный клинико-генеалогический анализ 20 пациентов с диагнозом туберозный склероз. По результатам молекулярно-генетической диагностики в 3 неродственных якутских и 1 русской семьях выявлены 4 разных патогенных варианта нуклеотидной последовательности в генах TSC1, TSC2. A retrospective clinical and genealogical analysis of 20 patients with a diagnosis of tuberous sclerosis was performed. According to the results of molecular genetics diagnostics, 4 different pathogenic
doi:10.25557/2073-7998.2020.08.24-26
fatcat:xn5fpvagdfh5xn36l4h4v3touq