Dent disease

Snezana Pavicevic, Radovan Bogdanovic, Michael Ludwig, Mira Samardzic
2008 Srpski Arhiv za Celokupno Lekarstvo  
Uvod Den to va bo lest je re ce siv na tu bu lo pa ti ja ve za na za X-hro mo zom i iza zva na mu ta ci jom ge na CLCN5. Osnov ne od li ke Den to ve bo le sti su ni sko mo le ku lar na pro te i nu ri ja, hi per kal ci u ri ja, ne fro kal ci no za i pro gre siv na bo lest bu bre ga. Prikaz bolesnika Pri ka za ni bo le snik je sed mo go di šwi de čak ko ji je upu ćen na is pi ti va we zbog ni skog ra sta, a rutin skim ul tra zvuč nim pre gle dom bu bre ga je na đe na ne fro kal ci no za. Anam ne
more » ... ci no za. Anam ne stič ki po da ci ne go vo re o pe ri o di ma ma kro he ma tu ri je, po li u ri ji, ede mi ma i hi per ten zi ji. Ne ma po da ta ka o hro nič noj bo le sti bu bre ga u po ro di ci. To kom is pi ti va wa ot kri ve ni su pro te i nu ri ja (1,8 g/24 h), po ve lan fe no tip. Zakquèak Konačna dijagnoza Dentove bolesti nije moguća bez dokaza o genskoj mutaciji koja dovodi do gubitka funkcije hlornog kanala bubrega. Zbog mogućnosti razvoja progresivnog oštećewa bubrega kod ovih bolesnika, veoma su značajni pravovremeno lečewe i praćewe funkcije bubrega.
doi:10.2298/sarh08s4312p pmid:20804101 fatcat:ljmt7oujzvbltnat2oysrn7k2u