XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CDH1 TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ DẠ DÀY LAN TOẢ Ở VIỆT NAM

Vũ Trường Khanh, Nguyễn Quý Linh, Vũ Hải Linh, Đào Trần Tiến, Trần Vân Khánh, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh
2021 Y học Việt Nam  
Ung thư dạ dày là một trong năm loại ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Theo phân loại của Lauren, ung thư dạ dày type lan toả là một trong ba thể ung thư dạ dày, được đặc trưng bởi sự biệt hoá kém, khả năng xâm lấn và di căn cao. CDH1 là gen mã hoá cho protein E-cadherin, đóng vai trò quan trong trong kết dính tế bào và duy trì tính toàn vẹn biểu mô. Chính vì những chức năng quan trọng này mà đột biến gen CDH1 làm tăng nguy cơ gây ung thư dạ dày. Đột biến gen CDH1 được được chứng minh là một
more » ... trong những cơ chế phân tử chính gây ung thư dạ dày type lan toả. Chúng tôi tiến hành giải trình tự toàn bộ gen CDH1 của 30 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư dạ dày type lan toả. Kết quả xác định được 15/30 bệnh nhân mang đột biến gen CDH1. Trong đó, các đột biến phổ biến nhất phát hiện được là đột biến tại vùng intron 1 c48+6 C > T, chiếm 33.3% tổng số ca bệnh phát hiện đột biến; tiếp đến là đột biến tại operator c1-285 C > A và đột biến tại exon 8 c.1248 delT, đều chiếm 20%.
doi:10.51298/vmj.v501i2.508 fatcat:mjuuekpikrfivf5gmz3kjyveim