Изучены гендерные особенности ассоциаций функционально значимых полиморфных локусов генов матриксных металлопротеиназ с развитием язвенной болезни (ЯБ) у населения европейской части России. В исследование включены 305 мужчин (больные ЯБ -188, контрольная группа -117) и 441 женщина (больные ЯБ -211, контрольная группа -230). Проведено генотипирование десяти функционально значимых полиморфных локусов генов матриксных металлопротеиназ: rs1799750 MMP1, rs243865 MMP2, rs679620 MMP3, rs1940475 MMP8,

more »

... s3918242, rs3918249, rs17576, rs3787268, rs2250889, rs17577 гена MMP9. Ассоциации полиморфных локусов генов MMP с ЯБ изучались методом логистической регрессии (оценивались доминантная, рецессивная и аддитивная генетические модели взаимодействия аллелей). Установлено, что факторами риска возникновения ЯБ у мужчин были аллели С rs3918249 (ОШ = 1.61, p perm = 0.048) и G rs17576 (ОШ = 1.48-2.08, p perm ≤ 0.042) гена MMP9. У женщин протективное значение для развития заболевания имел аллель 2G rs1799750 гена MMP1 (ОШ = 0.74, p perm = 0.047). Полиморфные локусы, ассоциированные с ЯБ у мужчин и женщин, проявляют выраженные эпигенетические эффекты (влияют на афинность мотивов ДНК к различным транскрипционным факторам, расположены в регионе промоторов и энхансеров в желудке и двенадцатиперстной кишке, связаны с экспрессией генов в различных отделах пищеварительной системы). Выявлены гендерные особенности ассоциаций полиморфизма генов MMP с развитием ЯБ: rs3918249 и rs17576 гена MMP9 определяют подверженность к развитию ЯБ у мужчин, а rs1799750 гена MMP1 -у женщин.