genetski uzroci neplodnosti genetic causes of infertility

Feodora Stipoljev
unpublished
SAŽETAK Posljednjih godina došlo je do naglog razvoja dijagnostičkih metoda kojima se može otkriti genetski uzrok neplodnosti, a time procijeniti i rizik prijenosa genetskog poremećaja. Razvojem tehnika potpomog-nute oplodnje moguće je liječiti veoma teške oblike neplodnosti koji nose značajno veći rizik prijenosa određenih molekularnih promjena na potomstvo. Kod takvih slučajeva veoma je važno otkriti mutacijsku promjenu, jer se time pruža mogućnost davanja precizne genetske informacije o
more » ... informacije o rizicima nasljeđivanja i načina prenatalnog određivanja genotipa ploda. S obzirom na to da ne postoje jedinstvene smjernice u pristupu dijag-nostike i liječenja neplodnosti, nastoje se izdvojiti sku-pine visokorizičnih neplodnih bolesnika prema njihovim kliničkim osobitostima koje će biti podvrgnute rutin-skim dijagnostičkim postupcima u svrhu otkrivanja uzroka neplodnosti. Za određene genske poremećaje, kao što su cistična fibroza i sindrom fragilnog X, pozna-ta je uloga u etiopatogenezi neplodnosti. Najnovija molekularna istraživanja genskih mutacija, posebice u β-podjedinici FSH i LH gena, pokazuju svoju dija-gnostičku i kliničku vrijednost kod otkrivanja genetskih uzroka neplodnosti.
fatcat:7himou7e3zbczm53a3crrytmxq