Г ипофосфатазия -врожденное рахитоподобное заболевание, характеризующееся нарушением минерализации скелета, костными деформациями, потерей зубов в раннем детском возрасте, дыхательными расстройствами и неврологическими нарушениями. Основным лабораторным показателем, позволяющим выявить гипофосфатазию, является снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) в крови [1] . Однако референсные значения зависят от используемой диагностической системы, не все лаборатории указывают нижнюю границу нормы [2],

more »

... оме этого, нормативы ЩФ меняются в зависимости от возраста и пола [3, 4] , что существенно затрудняет лабораторный скрининг гипофосфатазии. ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. Провести лабораторный скрининг гипофосфатазии у паци ентов, проходивших исследование ЩФ в Универ-ситетской детской клинической больнице (УДКБ) в предшествующие годы. 2. Сравнить частоту выявления сниженного уровня ЩФ при использовании различных диагностических систем;. 3. Оценить возможность введения единой «отрезной точки» для выявления пациентов с высоким риском гипофосфатазии.