Streszczenie Nerwiakowłókniakowatość (choroba von Recklinghausena) typu 1 (NF1) jest genetycznie uwarunk-owanym, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, zespołem chorobowym o złożonym obrazie klinicznym. Objawy choroby dotyczą głównie skóry (zmiany barwnikowe pod postacią plam café au lait, piegowate nakrapianie okolicy pach i pachwin, nerwiakowłókniaki) oraz układu ośrodkowego układu nerwowego (zaburzenia poznawcze, padaczka, zespół nadpobudliwości ru-chowej z decytem uwagi, glejaki).

more »

... iany chorobowe mogą dotyczyć również innych narządów iukładów, wtym układu kostno-szkieletowego (skolioza, niskorosłość, dysplazje kostne, osteoporoza) czy sercowo-naczyniowego (nadciśnienie, wrodzone wady serca). Innym charakterystycznym ob-jawem NF1 jest obecność guzków Lisha, czyli zmian otypie hamartoma tęczówek. Rozwój nerwiakowłókniakowatości typu 1 związany jest zinaktywacją genu NF1, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 17. Gen ten charakteryzuje się jedną znajwyższych wludzkim geno-mie częstością spontanicznych mutacji. Produkt genu, białko zwane neurobrominą, należy do grupy białek supresorowych nowotworzenia. Jego ekspresja stwierdzana jest w wielu komórkach, przede wszystkim wmelanocytach, neuronach, komórkach Schwanna czy komórkach glejowych. Wzwiązku zprzeciwnowotworowym charakterem białka NF1, jego inaktywacja prowadzi do rozwoju szeregu nowotworów, dotyczących przede wszystkim skóry oraz ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Wobrębie skóry rozwijają się nowotwory, które wistocie wywodzą się zkomórek obwodowe-go układu nerwowego. Należą do nich nerwiakowłókniaki skórne, podskórne oraz splotowe, atakże złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych. W OUN najbardziej charakterystycznymi dla NF1 zmianami są glejaki zajmujące drogi wzrokowe, choć występować mogą również glejaki zlokalizowane winnych częściach OUN. Najczęściej są to zmi-any łagodne, klasykowane jako gwiaździaki włosowatokomórkowe, zbudowane z nowotworowo transformowanych astrocytów. Słowa kluczowe: nerwiakowłókniakowatość typu 1, glejak, nerwiakowłókniak, neuroobromina Abstarct Neuroobromatosis type 1 (NF1) called also von Recklinghausen's disease is an autosomal dominant genetic disorder with aa complex clinical course. Clinical signs and symptoms concern mainly skin (with pigmentation abnormalities-café au lait macules, axillary/groin freckling and neuroobromas) and central nervous system (cognitive impairment, epilepsy, attention deecit hyperactivity disorder and gliomas). However, pathologic changes may also aect other organs and systems, including skeletal system (scoliosis, hypostature, osteoporosis, pseudoarthrosis and sphenoid wing dysplasia) or *Praca wykonanan w ramach grantu WUM-1M15/PM13D/13