서 론 급성전골수성백혈병(acute promyelocytic leukemia, APL) 은 임상적으로 파종성혈액내응고의 발생 위험이 높고 all-trans retinoic acid (ATRA) 치료에 잘 반응하므로 다른 급성골수성 백혈병(AML) 아형과의 감별이 필요하다. 특징적으로 APL은 70-90%에서 t(15;17)(q22;q21)이 관찰되며 15q22의 전골수성 백혈병(promyelocytic leukemia, PML) 유전자와 17q21의 retinoic acid receptor alpha (RARA) 유전자의 재배열에 의 한 PML/RARA 융합유전자가 생성된다[1-4]. 드물게 분자유전 학적 방법으로는 PML/RARA 융합유전자가 검출되지만, 전통 적인 염색체 검사에서 t(15;17)이 결여되고 정상 15와 17번 염색 체를 갖는 경우가 보고되고 있다. 이는 15 및 17번 염색체를 포 함한 세 개 이상의 염색체 간 복합전위(complex chromosomal

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... slocation)에 의한 것이나, PML의 일부분이 RARA에 초 현미경적 미세(submicroscopic) 삽입되거나 반대로 RARA의 일부분이 PML에 초현미경적 미세 삽입되어 발생한 것으로 생 각되며, 후자는 잠재성 혹은 미세재배열성(masked or cryptic) t(15;17)이라고도 표현한다[1-5]. 미세재배열성 t(15;17)의 분자유전학적인 확인 방법으로는 형 We report a case of morphologically microgranular acute promyelocytic leukemia with PML/RARA fusion transcripts demonstrated by reverse transcriptase-PCR and cDNA sequencing, and no PML/ RARA fusion detected by karyotype and FISH analyses. Karyotype was 47,XX,+8[19]/46,XX[1]. Although the newer FISH probes provide more accurate detections of t(15;17), it would be necessary to perform other molecular tests to further identify the masked PML/RARA fusions. (Korean J Lab Med 2009;29:379-83)