Aim: Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive disease affecting primarily populations surrounding the Mediterranean basin. The aim of this study was to find the distribution of MEFV gene mutations in a group of Egyptian patients with FMF and to evaluate any predictive genotype-phenotype correlation in this group of patients. Materials and Methods: The study included 112 patients (59 males and 53 females). Sequencing of the exon 10, exon 3, and exon 5 and PCR/RFLP analysis of E148Q

more »

... and R202Q mutations of exon 2 of the MEFV gene were performed for all the patients according to a previously described technique. Results: Mutations in the MEFV gene were identified in 63 patients (56.25%). The most common mutation was M694I, which was detected in 9.8%, followed by V726A in 7.1%, E148Q in 5.8%, R202Q in 4.9%, M694V in 4.5%, M680I(G/C) in 3.1%, M680I(G/A) in 3.1%, and P706 in 2.6% of studied chromosomes. Conclusions: The mutation spectrum in Egyptian patients with FMF is heterogeneous. R202Q and P706 might be disease-causing mutations and should be further investigated in more patients in different populations. Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi, daha çok Akdeniz kökenli toplumları etkileyen, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, bir grup Mısırlı AAA hastasında MEFV gen mutasyonlarının dağılımını göstermek ve genotip-fenotip ilişkilendirmesini yapmaktır. Yöntem ve Gereç: Çalışma, 112 hastayı (59 erkek, 53 kadın) kapsamaktadır. 10, 3 ve 5. ekzonlar dizi analizi yöntemi ile, 2. ekzon E148Q ve R202Q mutasyonları için PCR/RFLP yöntemi ile daha önce tanımlanan tekniklere göre tüm hastalar taranmıştır. Bulgular: MEFV gen mutasyonları 63 hastada (% 56,25) tanımlanmıştır. Çalışılan kromozomlarda en yaygın olan M694I mutasyonu % 9,8 oranında bulunurken, V726A % 7,1, E148Q % 5,8, R202Q % 4,9, M694V % 4,5, M680I(G/C) % 3,1, M680I(G/A) % 3,1 ve P706 % 2,6 oranlarında bulunmuştur. Sonuç: Mısır AAA hastalarında mutasyon dağılımı heterojendir. R202Q ve P706 hastalıkla ilişkili mutasyonlar olabilir ve farklı toplumlarda daha çok hastada incelenmelidir.