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The 2 Cases of Muir-Torre Syndrome Diagnosed after Endoscopic Treatment
2017
Nihon Naika Gakkai Zasshi
syndrome: MTS)は,1960 年代にMuirら 1) ,Torre 2) により 報告された脂腺系腫瘍またはケラトアカントー マを皮膚病変とし,内臓悪性腫瘍を併発する常 染色体優性遺伝性疾患である.生殖細胞系列で のDNA(deoxyribonucleic acid)ミスマッチ修復 遺伝子の病的変異が主な原因と考えられてお り,Lynch症候群の一亜型といわれている 3, 4) . 欧米を中心に報告されてきたが本邦での報告は まだ少ない. 今回,我々は消化管癌の内視鏡治療後の定期 通院中に脂腺癌を認め, MTSと診断した2例を経 験したので,若干の文献的考察を加え報告する. 症例 1 患者:64 歳,男性.主訴:右上腕皮下腫瘤. 現病歴:X年8月に食道表在癌に対し内視鏡的粘 膜 下 層 剝 離 術(endoscopic submucosal dissec-tion:ESD)を施行され,X+1 年には多発大腸 腺腫に内視鏡的粘膜切除術 (endoscopic mucosal resection:EMR)を受けた.さらに,X+2 年に
doi:10.2169/naika.106.2229
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