CISTINOSIS Y SÍNDROME DE FANCONI. REPORTE DE CASO. FUNDACIÓN CLÍNICA INFANTIL CLUB NOEL

Angie Milena Cárdenas Silva, Martha Isabel Carrascal, Alfonso María Valencia, Nedier Pedraza, Gastón Edgardo Castillo
2018 Medicina  
El Síndrome de Fanconi (SF) primario es una entidad poco frecuente, su principal causa es la cistinosis, ocasionada por la mutación en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular de la misma con manifestaciones clínicas renales y extrarrenales. Se presenta un caso de cistinosis nefropática infantil asociada a SF cuya confirmación diagnóstica se realizó mediante la medición de cistina en leucocitos.
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