клинические наблюдения clinical cases Резюме Врожденная хлоридная диарея -аутосомно-рецессивное заболевание, редкий вариант осмотической диареи. Большинство описанных случаев относятся к трем регионам -Финляндии, Польше, странам Персидского залива. Заболевание обусловлено мутацией в гене SLC26A3, который локализуется на 7 хромосоме (локус 7q22-q31). Первые признаки врожденной хлоридной диареи начинают развиваться внутриутробно, вызывая многоводие и преждевременные роды. При ультразвуковом

more »

... овании плода определяются раздутые петли кишечника, что в совокупности с отсутствием мекония после рождения приводит к ошибочной диагностике кишечной непроходимости или болезни Гиршпрунга и к необоснованному хирургическому вмешательству. Основными проявлениями заболевания являются водянистая диарея, дегидратация, недостаточный набор массы, гипохлоремия, гипонатриемия, гипокалиемия, метаболический алкалоз. Экскреция хлоридов с калом выше суммарной экскреции натрия и калия. Солевая поддержка в виде заместительной терапии хлоридом калия и хлоридом натрия является основным методом лечения. При своевременной постановке диагноза и адекватном лечении пациенты достигают взрослой жизни. Терапия купирует электролитные нарушения, однако диарея сохраняется. В течение 20 лет нам встретились 3 пациента с классической клинической картиной врожденной хлоридной диареи с дальнейшим подтверждением мутации в гене SLC26A3. Все дети родились преждевременно, у матерей во время беременности отмечалось многоводие, у плода -расширение петель кишечника при ультразвуковом исследовании. Двое оперированы в раннем возрасте (подозрение на кишечную непроходимость и болезнь Гиршпрунга). На первом году жизни обращали на себя внимание жидкий стул, гипотрофия, множественные стигмы дизэмбриогенеза, задержка психомоторного развития. Один из пациентов нами наблюдается в течение пяти лет, с момента постановки диагноза по настоящее время. Ребенок постоянно получает терапию хлоридом натрия и хлоридом калия, физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту, электролитных нарушений нет. Ключевые слова: врожденная хлоридная диарея, дети, ген SLC26A3 Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.