Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) yra dažniausiai pasireiškianti paveldima optinė neuropatija, sukelta pirminių mutacijų mitochondrinėje DNR. PLON pasireiškia regos nervo atrofija ir centrinio matymo praradimu. Apie 70 % PLON atvejų nustatomos trys pagrindinės mutacijos mitochondrinėje DNR (mtDNR): 11778G>A/ND4, 3460G>A/ND1 ir 14484T>C/ND6. Taip pat aprašyta daugiau nei 18 novelinių mtDNR mutacijų, siejamų su PLON ir lemiančių mitochondrijų elektronų transporto grandinės disfunkciją.

more »

... ėl šios disfunkcijos tinklainės ganglinėse ląstelėse sumažėja ATF sintezė ir padidėja oksidacinio streso lygis. Tai lemia ląstelių degeneraciją ir apoptozę. Šiame straipsnyje apžvelgiame pagrindines paveldimos Lėberio optinės neuropatijos pasireiškimo išraiškas ir gydymo galimybes.