Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++

Elayne Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Julio Armando Sánchez Delgado, Mirsa Rosas Hernández, María Paneque Área
2015 Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río  
El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.
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