Prophylactic thyroidectomy results among RET germline mutation bearers in families with hereditary forms of medullary thyroid cancer
Vladimir G. Polyakov, Ruslan V. Shishkov, Aleksei A. Ilyin, Severskaya N. Viktorovna, Natalia V. Ivanova, Roman I. Pimenov, Valentina M. Kozlova, Faina A. Amosenko, Ludmila N. Lubchenko, Tatyiana P. Kazubskaya, Alentina I. Pavlovskaya, Oleg P. Bleznukov
(+11 others)
2016
Kliničeskaâ i Èksperimentalʹnaâ Tireoidologiâ
Генетически обусловленный медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) относится к злокачественным опухолям с плохим прогнозом, и это делает необходимым разработку как новых диагностических методик доклинического выявления заболевания, так и внедрение в лечебную практику эффективных способов, блокирующих развитие опухоли. В статье представлен первый в России обобщенный опыт профилактических тиреоидэктомий (ТЭ), выполненных в период с 1998 по 2015 г. у 10 носителей герминальных мутаций в гене RET из
more »
... семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа (МЭН 2А) и семейным МРЩЖ. Цель: оценить результаты хирургического лечения носителей герминальных мутаций в гене RET. Материал и методы. В период с 1998 по 2015 г. в двух центрах -НИИ ДОГ РОНЦ им. Н.Н. Блохина и МРНЦ им. А.Ф. Цыба -было проведено профилактическое хирургическое лечение 10 пациентов -бессимптомных носителей герминальных мутаций в гене RET. Возраст пациентов -от 2 до 23 лет. Из всех пациентов 9 были из семей с синдромом МЭН 2А, один -с семейным МРЩЖ. Во всех случаях хирургическое лечение проведено в объеме ТЭ, двум пациентам дополнительно выполнена лимфодиссекция VI уровня. Период наблюдения после операции составил от 6 мес до 16 лет. Результаты. ДНК-диагностика выявила у 8 пациентов мутацию в экзоне 11, в одном случае -в экзоне 10 и у одного пациента были выявлены две мутации в экзонах 13 и 14. Возраст пациентов варьировал от 2 до 23 лет. Уровень базального кальцитонина был повышен у 7 из 10 пациентов. Проведенная профилактическая ТЭ у двух пациентов была дополнена селективной лимфодиссекцией. Гистологическое исследование удаленной щитовидной железы (ЩЖ) обнаружило очаги медуллярного рака у 6 из 10 пациентов, у двоих выявлена С-клеточная гиперплазия и у двоих обнаружены признаки выраженного и слабо выраженного склероза в ткани ЩЖ. Самый ранний возраст выявления МРЩЖ составил 3 годау ребенка -носителя мутации в кодоне 634, из семьи, где у родственников наблюдалось агрессивное течение МРЩЖ. В ходе динамического наблюдения рецидив выявлен у одного больного, ребенка 15 лет, носителя аналогичной мутации. Заключение. При выявлении мутации в гене RET и риске развития МРЩЖ профилактическая ТЭ должна быть проведена как можно раньше, что подтверждается высокой частотой выявления очагов рака у пациентов в проведенном исследовании (6 случаев манифестации заболевания из 10 пациентов). Клю че вые сло ва: превентивная тиреоидэктомия, наследственный медуллярный рак щитовидной железы, синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа (МЭН 2А), мутации в гене RET. РЕЗУЛЬТАТЫ ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ ТИРЕОИДЭКТОМИИ... Поляков В.Г. и соавт. 23
doi:10.14341/ket2016122-33
fatcat:orjhy2pjcfepxbwqg4pqcyat2q
