Síndrome de cockayne: relato de caso

ANA GUARDIOLA, CLÉBER RIBEIRO ÁLVARES-DA-SILVA, JOSÉ RENATO GUIMARÃES GRISOLIA, ROGÉRIO SILBERMANN
1999 Arquivos de Neuro-Psiquiatria  
Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam-se as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13
more » ... média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.
doi:10.1590/s0004-282x1999000100021 pmid:10347735 fatcat:vh5mma75avbvbkagmhdm5zcz5q