Síndrome de pelizaeus-merzbacher – relato de caso e classificação no modelo biopsicossocial proposto pela classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde (CIF)

Júlia da Costa Anciães, Flávia Aparecida de Lima, Juliana Bassalobre Carvalho Borges, Tereza Cristina Carbonari de Faria
2020 Brazilian Journal of Development  
RESUMO A Síndrome Pelizaeus Merzbacher (PMD) é uma doença de rara incidência, com predominância no sexo masculino que compromete o desenvolvimento ou a manutenção da mielina provocando a diminuição de sua produção no Sistema Nervoso Central (SNC). Apresenta manifestações comprometedoras à funcionalidade e ao desenvolvimento neuropsicomotor normal da criança diagnosticada, características que interferem em sua participação social e realização de atividades diárias. Objetivo: Descrever o caso de
more » ... escrever o caso de um paciente do setor Pediátrico da Clínica de Fisioterapia da Universidade Federal de Alfenas, além de classificá-lo utilizando o modelo de Classificação Brazilian Journal of Development Braz. Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). Metodologia: Análise, descrição e interpretação de forma qualitativa das avaliações presentes em prontuário (2015, 2016 e 2017) e classificação do paciente de acordo com a CIF. Resultados: No exame físico observou-se que o paciente não adquiriu habilidades motoras correspondentes a sua idade cronológica nas posições de supino, prono, sentado, ajoelhado, semi-ajoelhado, de pé e marcha. No componente da CIF que aborda as Estruturas do corpo, observa-se que há qualificadores do tipo 2 e do tipo 3 que indicam uma deficiência moderada e grave, respectivamente. No componente Função do Corpo, em sua maioria, há qualificadores do tipo 3, representando uma deficiência grave. No âmbito de Atividade e Participação observa-se predominância do qualificador 4, que indica dificuldade completa. Conclusão: Chega-se à conclusão de que se tratava de um paciente consideravelmente grave, com grandes necessidades de acompanhamentos na área da saúde, sendo de grande importância a atuação da fisioterapia neurológica e principalmente da fisioterapia respiratória, na equipe multidisciplinar. Palavras-Chave: ABSTRACT The Pelizaeus Merzbacher Disease (PMD) is a rare disorder mainly founded on male patients, which affects the myelin and the development or maintenance, inducing in a reduced production of myelin in the Central Nervous System (CNS). Features manifestations that compromises the normal CNS functionality of the neuropsicomotor growth from the diagnosed child, peculiarities which affects their social interaction and daily activities. Objective: To describe the patient case from the Paediatric Department of the Physiotherapy Clinic of the Federal University of Alfenas, in addition to classify him in accordance to The International Classification of Functioning, Disability, and Health, known as ICF. Methodology: analysis, description and interpretation of qualitative formo f the presente evaluations in medical records (2015, 2016 and 2017) and cassification of the patient according to ICF. Results: During the physical analysis, it was noticed that the patient did not obtain the corresponding motor skills expected for his chronological age whenever positioned in the supine, prone, sitting, kneeling, semi-kneeling, standing and walking positions. In regarding the Body Function component, there are, mostly, type 3 qualifiers, which represents a severe disability. In the scope of Activity and Participation It is noticed predominance of the qualifier 4, which indicates complete difficulty. Conclusion: It is concluded that the patient was with a substantial grave disease, with great needs for follow-up from the health and care area, especially from neurological physiotherapy and respiratory physiotherapy, from the multidisciplinary team.
doi:10.34117/bjdv6n7-098 fatcat:p2okfdgjfjedjaic2n2wohtz5e