Ge lifl Ta ri hi/Re cei ved: 24.02.2011 Ka bul Ta ri hi/Ac cep ted: 08.06.2011 Özet Fabry hastalığı, X' e bağlı geçiş gösteren, alfa-galaktozidaz A enzim eksikliğinin neden olduğu, göz de dahil çeşitli doku ve organlarda glikosfingolipidlerin ilerleyici birikimiyle karakterize bir hastalıktır. Fabry hastalığının oküler bulguları arasında kornea vertisillata, konjonktival vasküler değişiklikler, retinal damarlarda tortuosite ve katarakt yer almaktadır. Çalışmamızda kornea bulgularının

more »

... sonra Fabry hastalığı tanısı alan bir erkek hastanın klinik ve konfokal mikroskopi bulguları incelenmiştir. (Turk J Oph thal mol 2011; 41: 414-6) Anah tar Ke li me ler: Kornea vertisillata, Fabry hastalığı, konfokal mikroskopi Sum mary Fabry's disease is an X-linked, inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme alfa-galactosidase A and characterized by progressive accumulation of glycosphingolipids within several tissues and organs, including the eye. Ocular findings of Fabry's disease are cornea verticillata, conjunctival vascular changes, retinal vessel tortuosity and cataract. We report the clinical and confocal microscopic findings of cornea verticillata observed in a patient who was diagnosed as Fabry's disease. (Turk J Oph thal mol 2011; 41: 414-6)