Polycystic Kidney Disease
Enfermedad Renal Poliquística

Pedro Cena Rivero, Rocío Elizabeth Castillo Andrade, Silvia Marcela Baquero, Viviana Margarita Espirel
2016 Bionatura  
RESUMEN La Enfermedad Renal Poliquística es una enfermedad genética conocida por sus siglas en Inglés PKD (Polycystic Kidney Disease) y se caracteriza por la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones que sustituyen el parénquima renal, causando el deterioro de su función hasta el estadio 5. La PKD constituye una de las causas de Enfermedad Renal Crónica bajo tratamiento sustitutivo renal (TSR). Tiene dos patrones de herencia: el patrón autosómico dominante y el patrón autosómico
more » ... l patrón autosómico recesivo. La forma dominante es más común pero menos grave que la forma recesiva. Se conoce que es causada por la mutación en varios loci del genoma humano. La forma autosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes (PKD1 y PKD2), a diferencia de la forma autosómica recesiva que sólo tiene un gen causal (PKHD1). En la actualidad la comunidad científica dirige esfuerzos hacia el conocimiento más profundo de la fisiopatología de esta entidad que permita desarrollar alternativas terapéuticas encaminadas a retrasar la aparición de los quistes o la progresión de los que ya están instaurados. El objetivo es sistematizar el conocimiento científico disponible acerca de la Enfermedad Renal Poliquística, y brindar un medio de consulta actualizada sobre las características clínicas y terapéuticas de la misma. Palabras clave: Enfermedad renal poliquística; enfermedad renal crónica; patrón autosómico dominante; patrón autosómico recesivo. ABSTRACT The Polycystic Kidney Disease (PKD) is a genetic disease which is characterized by the gradual emergence of cystic lesions in the kidneys, which replace the renal parenchyma causing deterioration of its function to stage 5. The PKD is one of the causes of Chronic Kidney Disease on renal replacement therapy (RRT). The Polycystic Kidney Disease has two patterns of inheritance: autosomal dominant pattern and the autosomal recessive pattern. The dominant form is more common but less severe than autosomal recessive form. PKD is known that is caused by mutations in several loci of the human genome. The autosomal dominant form can be caused by mutations in two different genes (PKD1 and PKD2), unlike the autosomal recessive form only has a causal gene (PKHD1). At present the international scientific community efforts toward deeper understanding of the pathophysiology of this entity for the purpose of developing therapeutic alternatives that avoid the appearance of cysts or progression of those already in place. The aim is to systematize the available scientific knowledge about Polycystic Kidney Disease and provide a source of consultation update on clinical characteristics and therapeutic options for patients with PKD.
doi:10.21931/rb/2016.01.01.7 fatcat:ncoos3utifcqfmkuf74ijvjsny