Calcinosis cutis congénita tumoral asociada con encefalopatía epiléptica infantil temprana con variante patogénica en el gen FGF12

Eduardo Marín-Hernández, César A. Reyes-Salcedo, Alan Cárdenas-Conejo, Leoncio Peregrino-Bejarano, Araceli Reyes-Cuayahuitl, Darío Rayo-Mares, Georgina A. Siordia-Reyes
2020 Boletín Médico del Hospital Infantil de México  
Introducción">La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye la calcinosis escrotal, la calcinosis nodular de Winer o nódulos calcificados subepidérmicos y la calcinosis tumoral familiar. Esta última es una condición rara que se caracteriza por el depósito de calcio
more » ... ito de calcio periarticular en pacientes normocalcémicos sin conexión al hueso.
doi:10.24875/bmhim.20000030 pmid:33186347 fatcat:faz6qzymz5am3htpmcx5ydmtwe