Aspectos clínicos de um paciente portador de Síndrome de CHARGE: estudo de caso

Nathalie Bartelega Dominguetti, Carolina Ponciano Gomes De Freitas, Paula Ester Mendes Barbosa Fernandes, Luiza Almeida Brandão, Fernanda Guimarães Avelar, Camilla de Paiva Silva Ferreira, Fátima Lúcia Guedes Silva
2021 Revista Eletrônica Acervo Saúde  
Objetivo: Discutir os aspectos e o manejo da Síndrome de CHARGE, uma condição genética rara, causada por uma mutação esporádica dominante no gene CHD7, a partir do acompanhamento ambulatorial de um portador da condição. Detalhamento de Caso: BFCSB, sexo feminino, sete anos, apresenta disfunção oftalmológica e auditiva, disfunção no nervo óptico, atraso no desenvolvimento e crescimento, malformação cardiovascular, fenda orofacial já submetida à cirurgia e malformações auditivas. Além disso,
more » ... s. Além disso, possui dificuldade na modulação do afeto e otites supurativas recorrentes. Possui história familiar negativa para Síndrome de CHARGE. Apresenta adequado suporte familiar e assistência multidisciplinar. No caso da paciente do estudo, a suspeita da Síndrome de CHARGE foi baseada em critérios maiores e menores e confirmada através das mutações heterozigóticas no gene CHD7. O acompanhamento por uma equipe multidisciplinar foi fundamental para o desenvolvimento da paciente, bem como tratamento precoce de situações clínicas encontradas. Considerações Finais: A paciente apresenta a maioria das alterações clínicas previstas na literatura para a Síndrome de CHARGE. O diagnóstico precoce e a assistência em saúde por uma equipe multidisciplinar permitiram bons resultados.
doi:10.25248/reas.e6394.2021 fatcat:qirdbccs4fhohajpzkrvcop35a