Importância da genética no serviço público: relato da extinção de um setor de genética no Município de São Paulo, Brasil

Lilian Maria José Albano
2000 Revista Panamericana de Salud Pública  
A disponibilidade de um serviço de genética em hospitais deveria ser uma questão de interesse público. A genética pode abreviar o período gasto na formulação de diagnósticos, reduzir o tempo médio de internação, antecipar a escolha de tratamentos adequados, impedir ou minimizar possíveis seqüelas e, desta forma, reduzir os custos. O objetivo do presente estudo foi descrever o fechamento, em 1996, do setor de genética do Hospital Infantil Menino Jesus, de São Paulo, SP, Brasil. Realizou-se uma
more » ... . Realizou-se uma análise retrospectiva do trabalho desenvolvido naquele setor entre 1992 e 1996, com ênfase na detecção de anormalidades cromossômicas. De todos os casos avaliados no período, 571 foram codificados em banco de dados. Alguma anormalidade cromossômica foi observada em 20% dos 350 cariótipos realizados. A presença de um serviço de genética em hospitais minimiza o surgimento de manifestações clínicas em portadores de distúrbios genéticos, melhora a qualidade de vida desses pacientes e permite que eles recebam informação sobre o risco de recorrência, além de evitar desperdícios decorrentes da realização inadequada de exames caros. Tais benefícios justificam o investimento necessário para que este tipo de serviço funcione. RESUMO O grande avanço da genética, nas últimas décadas, tem permitido a melhor compreensão de certas doenças e o conhecimento de muitas outras. Vários esforços, atendendo aos anseios de um número cada vez maior de especialidades, têm sido realizados para se detectar, o quanto antes, as malformações congênitas, os desvios metabólicos, as doenças heredodegenerativas, as displasias esqueléticas e todos os distúrbios genéticos passíveis de um diagnóstico pré ou pós-natal. Atualmente, verifica-se um grande e profícuo intercâmbio entre as várias especialidades médicas e outras áreas da saúde, resultando em um saldo final extremamente positivo. A citogenética tem prestado grande subsídio, neste sentido, não só para a disciplina de genética, mas também para outras áreas. Atualmente, a genética oferece os seguintes benefícios: a) o esclarecimento diagnóstico de quadros dismórficos observados no período neonatal, através da realização de um estudo cromossômico; b) o grande auxílio nas análises de medula óssea e sangue, especialmente nas leucemias, mas também em outros tipos de câncer; c) a possibilidade de elucidação e confirmação diagnóstica, através da pesquisa do sítio frágil do cromossomo X e de quebras cromossômicas, de grande valia quando não se dispõe de biologia molecular para o diagnóstico de certeza; d) o diagnóstico intra-útero das aberrações cromossômicas, por meio de exames do líquido amniótico e vilosidade corial; e ) o auxílio prestado nos distúrbios da diferenciação sexual, ditando inclusive condutas, como a extirpação de uma gônada, nas situações Rev
doi:10.1590/s1020-49892000000100005 pmid:10715971 fatcat:cvyd6bpszre2jkd37ufzqen72m