Die Pierre-Robin-Sequenz (PRS) ist charakterisiert durch die Symptomentrias aus Mikrogenie, Glossoptose und medianer, U-förmiger Gaumenspalte. Mit dem Ziel, ätiopathogenetische Zusammenhänge aufzuzeigen, wurden in einer retrospektiven Untersuchung die Daten von 68 Patienten aus den Jahren von 1964 bis 2000 mit PRS ausgewertet und tierexperimentelle Untersuchungen durchgeführt. Für die PRS konnte eine Bevorzugung des weiblichen Geschlechts mit einem Verhältnis von weiblich : männlich = 3 : 2

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... gestellt werden. Eine genetische Disposition fand sich nur bei 10% der Patienten. Die bei der PRS häufig auftretenden Begleitfehlbildungen wurden bei 26 %, die als fakultativ angesehene mediane Gaumenspalte bei 98,5% der erfassten PSR-Patienten ermittelt. Gemäß dem gegenwärtigen internationalen Trend wurde häufiger mit konservativen Methoden behandelt und nur in ausgewählten Fällen operative Therapieverfahren angewandt. Dabei zeigte sich der Schweregrad des klinischen Bildes als bestimmender Faktor. Der Einfluss von Spaltbildung und Zungenlage auf die Unterkieferposition wurde durch Vermessungen an Mäusefeten des Stammes A/WySnJ überprüft. Es zeigte sich eine Korrelation zwischen Spaltbildung und verstärkter Unterkieferrücklage. Aufgrund fehlender Abhängigkeit einer verstärkten Unterkieferrücklage zur Zungenlage und Gaumenspaltbreite wurde das Symptom Mikrogenie als kausalpathogenetischer Faktor herausgestellt.