Neuropathology of hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS)
神経軸索スフェロイドをともなう遺伝性び慢性白質脳症(HDLS)の発症機構

Kiyomitsu Oyanagi
2014 Rinsho Shinkeigaku  
54:1165 若年性認知症の一つとして「神経軸索スフェロイドをとも なう遺伝性びまん性白質脳症 (hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; HDLS) 」が浮かび上がってきた 1) ~ 5) .そ の嚆矢はスウェーデンの 1 大家系の報告(1984)であり 6) , それ以降,同様の臨床・神経病理学的所見を示す家系や症例 の報告がオランダ,ポルトガル,イスラエル,また本邦から は岡山大,京都府立医大,信州大などから相次いでいる. HDLS の臨床的所見の中核は 40 歳前後に発症する進行性の 認知症であり,しばしばてんかん発作を合併し,多くの家系 で優性遺伝を示す 1) ~ 5) .大脳白質の荒廃と腫大軸索(スフェ ロイド)がみられ,2011 年 12 月にその病因遺伝子が CSF1R
doi:10.5692/clinicalneurol.54.1165 pmid:25672734 fatcat:udlapzp7zzdxnnjl2onzmdh4za