Massive parallel sequencing analysis of recurrent childhood acute lymphoblastic leukemia 小児急性リンパ性白血病再発症例のゲノム解析 加藤 啓輔 1) 、吉見 愛 1) 、松島 悟 1) 、中尾 朋平 1) 、小林 千恵 、福田 邦夫 1) 、福島 敬 2) 、小池 和俊 1) 、土田 昌宏 1) 1) 茨城県立こども病院小児血液腫瘍科、 2) 筑波大学附属病院小児科 showed mutations of mismatch repair genes. A hypodiploid BCP-ALL showed germline TP53 mutation. Mutations of CREBBP and RAS or 森永 信吾、高木 一孝 国立病院機構熊本医療センター小児科 【はじめに】小児 B 細胞性 ALL の約 2% に認められる第 21 番染色体の染色体内増幅 を

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... 回、 我々は iAMP21 の定義には満たない第 21 番染色体内で 遺伝子の増幅を認めた ALL を経験したので報告する。 【症例】11 歳女性。 感冒と下肢に数個の紫斑あり、WBC 2300/ l、Plt 7.8 万/ l より当科紹介される。肝脾腫大、リンパ節腫脹なく、WBC 3000/ l (Blast 15%)、Hb 11.2g/dl、Plt 6.8 万/ l、 。骨髄検査:Blast 95%、PO 染色 (-)。芽球表面抗原:CD19、 cyCD79a、 CD22、 cy 鎖は陽性、Ig 鎖、 鎖は 陰性より Pre-B ALL と診断した。染色体: 総分析細胞 4 個 )。キメラ遺伝子:M/m bcr-abl、 E2A-