Nicolini-Panisson, endereço: Rua Os Dezoito do Forte, 2366. Setor: fisioterapia-Caxias do Sul-RS-CEP: 95020-472. Palavras-chave: Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde. Atrofia Bulboespinal Ligada ao X. Doenças Neuromusculares. INTRODUÇÃO: A doença de Kennedy (DK) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que acarreta lesão dos neurônios motores inferiores. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA: A DK é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, de caráter

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... vo (KENNEDY; ALTER; SUNG, 1998). Foi descrita em 1968 por Kennedy e colaboradores, no entanto, foi em 1986 que Fischbeck e colaboradores localizaram o defeito genético na porção proximal do braço longo do cromossomo X, segmento 11-12 (FISCHBECK et al., 1986; KENNEDY et al., 1998). A mutação do gene receptor do androgênio (RA), com aumento da sequência citosina, adenina, guanina (CAG) no exon I do gene foi descrita por La Spada e colaboradores em 1991 (LA SPADA et al., 1991). Alguns autores acreditam que o aumento da repetição dessa sequência, seria responsável pela degeneração dos neurônios motores espinais e bulbares, uma vez que os genes RA estão normalmente concentrados em motoneurônios espinais e bulbares (GÓMEZ-CALERO et al., 2013). A doença atinge 1/50000 homens e em média 3,3/100000 europeus caucasiano (GÓMEZ-CALERO et al., 2013; KAIMEN-MACIEL et al., 1998). Na DK ocorre desinervação da musculatura proximal e bulbar por lesão dos motoneurônios inferiores e por consequência atrofia e fraqueza muscular, que geralmente se apresenta de forma simétrica e proximal. Essa condição raramente apresenta diagnóstico em estágios iniciais e manifesta-se