Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia

Tamara Rubio González, Lisandra Norbet Vázquez, Adriana de Paz Rosales
Medisan  
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros
more » ... n 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba
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