Sans détour

Reto Krapf
2019 Swiss Medical Forum = Forum Médical Suisse  
Les varices sont des dilatations tortueuses des veines superficielles. Leurs causes sont multifactorielles, mais les informations relatives à la pathogenèse génétique et exogène dont nous disposons sont toutefois limitées. En Angleterre, les facteurs de risque épidémiologiques et génétiques de varices ont été identifiés chez près de 500 000 volontaires au moyen d'une analyse par ordinateur («machine learning», voir explications à la fin). De plus, l'analyse génomique (Genome Wide Association
more » ... dy [GWAS]) de près de 340 000 Anglais de type caucasien sans lien de parenté a été comparée à celle de près de 10 000 personnes atteintes de varices (utilisation des données de la UK-Biobank). Dans le cadre de cette gigantesque étude, les facteurs de risque traditionnels ont été confirmés (âge, sexe, obésité, grossesse et antécédents de thrombose veineuse profonde). En outre, la grande taille corporelle a nouvellement été identifiée en tant que facteur de risque central. L'analyse génétique a montré plus de 30 loci génétiques, qui étaient en partie largement au-dessus de la significativité statistique génétique. Il s'agit de gènes jouant un rôle essentiel dans le développement des vaisseaux, la formation des extrémités et la suppression tumorale (CASZ1). Il est intéressant de noter que le suppresseur de tumeur CASZ1 joue également un rôle dans la régulation de la pression artérielle. Cette analyse génétique/génomique constitue la base pour une meilleure compréhension de la physiopathologie et peut-être également pour un traitement médicamenteux efficace des varices. Qu'est-ce que l'apprentissage automatique? Afin de pouvoir formuler de nouvelles affirmations pertinentes quant à un patient ou une maladie (environnement, génétique, épigénétique, médicaments ou climat), par ex. à propos des facteurs de risque ou de la réponse thérapeutique, à partir du gigantesque flot d'informations, ces informations sont transmises à un ordinateur avec certaines instructions complexes pour leur traitement (algorithmes). Les mots-clés sont: big data et intelligence artificielle. Prenons un petit exemple simple. Au moyen de l'analyse assistée par ordinateur des données cliniques, des données pathologiques classiques, des informations génétiques, de l'analyse d'imagerie impartiale des tissus et des caractéristiques cellulaires, ainsi que de l'analyse d'une série de biomarqueurs, il a pu être prédit avec une précision beaucoup plus élevée quel patient va développer une récidive de cancer de la prostate après une opération (initialement en tant que hausse du PSA) par rapport aux scores pronostics classiques (cf. l'illustration à la page suivante). Même si, sans détour, nous ne sommes pas des experts de l'apprentissage automatique, nous voyons ici un point critique: ces algorithmes (souvent décrits de façon sommaire dans les articles) peuvent influencer l'analyse per se, et la précision et la reproductibilité de l'évaluation assistée par ordinateur ne sont pas précisément déterminées. Rédigé le 17.12.2018. Zoom sur ... Anticorps dirigés contre le CGRP soit son récepteur en tant que traitement prophylactique de la migraine -Prévalence globale de la migraine: femmes 19%, hommes 10%. -Les anticorps monoclonaux inhibent soit le «calcitonin gene-related peptide» (CGRP) soit son récepteur (voir fig.) . -Antagonistes autorisés pour les migraines chroniques ou épisodiques* fréquentes chez les patients âgés de >18 ans. -Ne franchissent pas la barrière hémato-encéphalique. -Site d'action anatomique: système trigémino-vasculaire. -Posologie: administration 1x/mois à 1x/trimestre par voie sous-cutanée, coût d'env. 700 CHF par dose. -Effets indésirables les plus fréquents: réactions au site d'injection (douleurs, prurit, rougeurs). * Migraine chronique = céphalées lors de >15 jours/mois (dont 8 avec symptômes typiques de la migraine) durant au minimum 3 mois; migraine épisodique = céphalées migraineuses lors de <15 jours/mois (± aura) Les appareils de poche pour les examens échographiques circulent désormais dans les hôpitaux et il faut Sur la moitié gauche de l'image (en bleu), les bactéries E. coli uropathogènes (UPEC) sont détectées par les cellules intercalées, des PAM et des protons sont sécrétés, ce qui fait augmenter la concentration urinaire en PAM et déclenche une microbicidie efficace. A droite, la situation en cas de diabète: les PAM insulino-dépendants font défaut ou sont réduits, ce qui accroît la prédisposition aux infections. Source: J Clin Invest. 2018;128(12):5213-5215. Paralysie flasque aiguë Cette maladie aiguë rare (anglais: acute flaccid myelitis) survient chez les enfants, souvent suite à une infection des voies respiratoires supérieures, et la plupart du temps entre août et octobre. Une accumulation du nombre de cas est observée tous les 2 ans (les années paires, donc aussi en 2018!). La maladie se manifeste par une parésie motrice flasque des extrémités supérieures et inférieures, ainsi que par des parésies des nerfs cérébraux. Le diagnostic peut être posé à l'IRM, qui révèle des anomalies dans la substance grise de la moelle épinière (cornes frontales) sur un ou plusieurs segments spinaux. Malheureusement, la maladie conduit à des limitations fonctionnelles substantielles à long terme, malgré des améliorations générales. L'étiologie n'est pas connue, mais les virus Coxsackie et les entérovirus sont suspectés d'être à son origine. Il n'existe malheureusement pas de traitement spécifique. En Suisse, 250 cas avérés ont été observés depuis 1995, dont huit en 2017. La «Swiss Pediatric Surveillance Unit» (SPSU) surveille et étudie ces cas. Il est essentiel de s'assurer que cette maladie impressionnante ne corresponde pas à une poliomyélite, un fait qui s'appliquait également aux cas suisses. CDC 2018, doi.org/10.15585/mmwr.mm6745e1. Rédigé sur indication du Prof. C. Rudin (Bâle) le 18.12.2018.
doi:10.4414/fms.2019.08044 fatcat:enzwiotp6rahtfupvgslwc4fkq